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Maladie du cri du chat"



 

Signification

 

Maladie congénitale due à la délétion d'une partie du bras court du chromosome 5.



 

Origine

 

Maladie génétique lourde, la maladie du cri du chat entraîne de nombreux retards d'apprentissage ainsi qu'une réduction du langage à quelques mots. Mise au jour par le généticien Jérôme Lejeune, qui a notamment découvert la trisomie 21, cette maladie tire son nom du cri aigu et monochromatique que pousse l'enfant, comparable à celui d'un chat, qui permet d'établir le diagnostic.


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